희귀 난치성 질환 '유전성 망막 질환(Inherited Retinal Dystrophy, IRD)' 망막색소변성증 환자분들은 이 글을 꼭 읽어주세요.

 

 

 

안녕하세요 여러분!

서울안과입니다.

 

 

 

'시각'을 담당하는 우리 몸의 '눈(eye)'

눈에서 제일 중요한 기관은
'망막(retina)'입니다. 

 

눈을 통해 들어온 시각 정보는

망막에 위치한 시세포들에 의해

전기 신호로 변환됩니다.

 

이 신호가 뇌에 전달되면

비로소 세상을 인식할 수 있게 됩니다.

 

 

서울안과 광각안저촬영장비(Mirante)로 촬영한 정상 망막안저사진

 

 

카메라로 비유하면

'필름'역할을 하는
'망막'에도 치료가 힘든

희귀성 유전망막질환이

발병할 수 있다는 점을

알고계신가요?

 

 

 

 

 

 

망막의 구조와 기능을 담당하는

시세포 유전자에 돌연변이가 생기면

다양한 시각 장애가 나타납니다.

이러한 희귀 난치성 질환을

'유전성 망막 질환

(Inherited Retinal Dystrophy, IRD)'
이라고 합니다.

 

 

 

 

 

 

망막색소변성증 등

유전성 망막 질환 환자들의 증상은

 어렸을 때부터 각종 시각 장애 증상이

나타납니다.

 

해가 진 저녁이나 밝기가 어두운 실내에서는

주변 도움 없이는 혼자서 움직일 수 없거나

시야가 작은 창처럼 좁아지는

시야협착 증상도 나타나게 됩니다.

 

 

 

유전성 망막질환은

유전자 이상이 원인으로

시각손실이 발생하는 희귀질환입니다.

 

 

그렇다면

유전성 희귀망막질환은

어떤 안과에서 진단이

가능할까요?

 

 

희귀망막질환은 간단한 안과 검사만으로

초기에 진단하기는 어렵습니다.

 

어느정도 진행이 되어 망막에

변화가 관찰될때 진단되는 경우가

대부분 입니다.

 

최첨단 망막장비를 이용한 검사와

검증된 망막전문의의 진료릍 통하여

진단할 수 있습니다.

 

서울안과 7F 망막센터

 

 

 

 

 

유전성희귀질환
망막색소변성증
치료가 가능할까요?

 

 

유전성 희귀질환

망막색소변성을 진단받았을 경우
치료가능여부는 유전자검사를

통하여 정확하게 확인할 수 있습니다.

 

유전자검사는 구강상피세포를

체취하여 검사가 이루어집니다.

 

 

 

망막색소변성증
치료가능여부 유전자검사
어디서 할 수 있나요?

 

 

망막색소변성증
치료가능여부 유전자검사

서울안과에서 무상으로

검사가 가능합니다!

 

 

희귀성 유전망막질환이

의심이 되는 분들과 가족력이

있는 분들은

 

1차 검사에서 150만원대의

비용으로 유전자검사가 진행됩니다.

 

서울안과는

해당 글로벌 제약회사와 협업으로

망막검사 후 희귀성 유전망막질환이

의심이 되는 환자군에 대해서

무상으로 1차 유전자검사가 가능합니다!

 

 

서울안과 7F 망막센터 센터장 6진료실 이철희원장

 

 

유전성 희귀망막질환 등

모든 망막질환은

망막 세포가 충분히 살아있는 단계에서

치료가 가능하기 때문에

조기에 진단받아 치료 적기를

놓치지 않는 것이 매우 중요합니다. 

 

아울러 유전성 망막 질환 특성상

출생 직후나 소아기 때부터

증상이 나타나는 경우가 많기 때문에

보호자의 관심과 관찰 또한 중요합니다.

 

 

서울안과 7F 망막센터 검안실

 

 

 흔히 희망이 없는 상태를

눈 앞이 깜깜하다고 표현합니다.

 

그만큼 앞이 보이지 않는것은

크나큰 공포입니다.

 

서울안과는 유전성 희귀망막질환의

정확한 진단과 치료가 필요한

환자분들을 위한 전문적인 망막센터를

갖추고 있습니다.

 

 

유전성 망막 질환 의심 증상이 있는분들과

가족력이 있는분들은

주저하지 마시고 신속하게

서울안과에 내원하셔서

정확한 검진을 받으시길 바랍니다.

 

다른 문의사항이 있으시다면

언제든지 문의주세요!

 

서울안과 전직원 모두

친절하게 상담 도와드리겠습니다.

감사합니다!